Humangenetik

Molekulargenetische Untersuchungen

Untersuchungen

Krankheiten mit mentalen und/oder körperlichen Entwicklungsstörungen: Fragiles-X-Syndrom (Gen FMR1), Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom (Gen ATRX).
Neurogenetische Krankheiten: Hereditäre motorsensorische Neuropathie, CMT Typ 1a, Hereditäre Neuropathie mit Druckparesen (Duplikation / Deletion 17p11.2), CMT Typ1b (Gen MPZ).
Familiär auftretende Krebserkrankungen: Brustkrebs (Gene BRCA1, BRCA2), Kolonkarzinom HNPCC (Gene MSH2, MLH1, MSH6, PMS2), Familiäre Adenomatöse Polyposis (Gene APC, MYH), Familäres Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Gen RET).
Hereditäre Stoffwechseldefekte: Cystische Fibrose (Gen CFTR), Phenylketonurie (Gen PAH), Myoadenylatdeaminase Myopathie (Gen AMPD1), Morbus Wilson (Gen ATP7B).
Chorea Huntington (Gen HTT).
Angeborene Herzdefekte: Holt-Oram-Syndrom (Gen TBX5), andere Herzdefekte (Gene TBX1, NKX2-5, u.a.).
Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB1A (Gen GJB2 / Connexin 26, CX26).
Hereditäre Multiple Exostosen (Gene EXT1 / EXT2).
Noonan-Syndrom (Gen PTPN11).
Cowden-Syndrom (Gen PTEN), Proteus-Syndrom (Gen PTEN).
CADASIL-Syndrom (Gen NOTCH3).
Russell-Silver-Syndrom (Uniparentale Disomie Chromosom 7, UPD7).
Geschlechtsentwicklung: Männliche Infertilität (AZF-Region des Y-Chromosoms), Intersexualität (SRY).
Weitere Untersuchungen nach Absprache möglich!

Hinweise zum Material

Um eine zielgerichtete molekulargenetische Diagnostik durchführen zu können, benötigen wir folgendes Material:
5-9 ml EDTA-Venenblut (Kinder: 2-5 ml)
> 1µg genomische DNA
Nabelschnurblut
Hautbiopsien

Allgemeine Hinweise für den Versand von Blut- und Gewebeproben

Zytogenetische und molekularzytogenetische Untersuchungen

Untersuchungen

Chromosomenanalyse aus Lymphozyten- und Fibroblastenkulturen, Abortmaterial, Nabelschnurvenenblut.
Pränataldiagnostik aus Fruchtwasserzell¬kulturen (Amniozyten) und Chorionzotten¬biopsie.
Pränataler Schnelltest auf Trisomie 21, 18 und 13, sowie Monosomie X.
Ausgewählte molekularzytogenetische Untersuchungen bei Verdacht auf Mikrodeletionssyndrom:
1p36 Deletions-Syndrom;
4p- (Wolf-Hirschhorn-Syndrom);
5p- (Cri-du-Chat-Syndrom);
7q11.23 (Williams-Beuren-Syndrom);
15q11-13 (Prader-Willi Syndrom / Angelman-Syndrom);
17p11.2 (Smith-Magenis-Syndrom);
17p13.3 (Miller-Dieker-Syndrom);
22q11.2 Deletions-Syndrom;
Kallmann-Syndrom (chromosomale Region Xp22.3).
Weitere Untersuchungen nach Absprache möglich.

Hinweise zum Material

Um eine zielgerichtete zytogenetische und molekularzytogenetische Diagnostik durchführen zu können, benötigen wir folgendes Material:
5-9 ml heparinisiertes Venenblut (Kinder: 2-3 ml, Neugeborene: 0,5-1 ml)
Nabelschnurblut
Hautbiopsien

Allgemeine Hinweise für den Versand von Blut- und Gewebeproben

Pränatale Diagnostik

Hinweise zum Material

Um eine zielgerichtete pränatale Diagnostik durchführen zu können, benötigen wir folgendes Material:
Nach vorheriger Absprache!
15 - 20 ml Fruchtwasser, nicht blutig
15mg Chorionzotten in sterilem Transportmedium
20 mg Abortgewebe (Chorionzotten und/oder fetales Gewebe) in sterilem Transportmedium

Allgemeine Hinweise für den Versand von Blut- und Gewebeproben